Fakta
- Stiff person syndrom er en sjælden sygdom, en såkaldt autoimmun sygdom. Det vil sige, at kroppen danner antistoffer mod eget væv.
- Symptomerne er stivhed i muskler
- Sygdommen er nogle gange forårsaget af kræft, som skal behandles
- Stivheden i musklerne kan lindres med medicin, men der findes ingen behandling for selve sygdommen
Hvad er stiff person syndrom?
Stiff man syndrom, på dansk stiff person syndrom, blev første gang beskrevet i 1956. Det er en meget sjælden sygdom.
Tilstanden er kendetegnet ved tiltagende stivhed i musklerne og smertefulde kramper i musklerne, som er udløst af bevægelser og følelsesmæssig påvirkning. Ofte begynder sygdommen med, at man bliver stiv i ryggen.
Sygdommen påvirker ikke mentale funktioner som tanker og intellekt.
Stiff person syndrom er en såkaldt autoimmun sygdom. Det vil sige, at kroppen danner antistoffer mod eget væv, i dette tilfælde mod proteiner som spiller en central rolle i dannelsen af GABA. GABA er et signalstof i hjernen, der normalt virker hæmmende på bevægelse af musklerne.
Tilstanden kan forekomme hos børn. Blandt voksne er den almindeligst i alderen 30-50 år.
Hvilke symptomer giver stiff person syndrom?
Stiff person syndrom medfører tiltagende stivhed i musklerne, som kan variere i intensitet. Muskelstivheden ledsages ofte af samtidige kramper i musklerne. Både muskelstivhed og muskelkrampe kan udløses i forbindelse med bevægelser og følelsesmæssige påvirkninger.
Ofte begynder tilstanden med , at man bliver stiv i ryg og nakke. Allerede tidligt kan man mærke, at generne ofte udløses af følelsesmæssige påvirkninger. Tilstanden kan give kortvarige dramatiske forværringer. Symptomerne kan fejlagtigt blive beskrevet som “noget psykisk”.
Stivheden og muskelkramperne kan efterhånden også omfatte muskler i særlig overarme eller i lår. Man begynder at bevæge sig stift og langsomt.
Generne griber stærkt ind i ens liv, og man kan få en depression. Den syge persons livskvalitet er på dette tidspunkt betydeligt reduceret. Det er vanskeligt eller umuligt at køre bil, arbejde eller have et tilfredsstillende socialt liv.
Stiff baby syndrome
Tilstanden kan også forekomme hos børn. Her er symptomerne anderledes. Børn er mindre stive mellem anfaldene, men under anfald bliver muskler mere omfattende påvirket i arme og ben. Det er karakteristisk, at anfald ofte opstår, når barnet er stresset eller skræmt.
Diagnosen er ofte vanskelig at stille, fordi en række andre sygdomme skal udelukkes.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
Muskelstivhed der tiltager – sygdommen er meget sjælden.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen er vanskelig for lægen at stille. Det skyldes, at det er en så sjælden tilstand. Særlig i starten er der ingen sikre tegn på en bestemt sygdom. Det skyldes, at der ikke er nogen særlige fund ved lægens undersøgelse, som giver klar mistanke om sygdommen.
Efterhånden som symptomerne bliver tydeligere, og den klare sammenhæng mellem bevægelser og stress/følelsesmæssige påvirkninger og symptomer bliver fremtrædende, bliver det lettere at stille diagnosen.
MR-skanning af hjerne og rygmarv er uden forandringer. Neurofysiologisk undersøgelse (EMG) kan påvise aktivitet af flere muskler samtidig. Normalt vil eksempelvis de muskler som skal bøje armen i albuen slappe af, når musklerne som skal strække armen i albue trækker sig sammen.
Hvorfor får man stiff person syndrom?
Årsagen til stiff person syndrom er ukendt. Man mener, at immunsystemet ved en fejl reagerer mod ens egen krop, hvilket kaldes en autoimmun sygdom.
Hos omkring en femtedel skyldes tilstanden, at man har kræft, oftest bryst-, lunge- eller lymfekræft. Hos resten er der ikke nogen bestemt årsag. Ved begge tilfælde kan der hos mange påvises autoantistoffer, antistoffer som reagerer mod kroppen, så musklernes bevægelser hæmmes.
Den form som ikke skyldes kræft, er ofte forbundet med øget risiko for andre autoimmune sygdomme som type 1 diabetes, stofskiftesygdom og perniciøs anæmi.
Hvordan behandler man stiff person syndrom?
- Er kræft årsagen, skal kræften behandles
- Uanset om der er kræft eller ej, kan den autoimmune sygdomstilstand, hvor kroppen angribes af kroppens eget immunforsvar behandles med medicin, der dæmper immunforsvaret som eksempelvis binyrebarkhormoner og immunoglobulin
- Medicin (baklofen, benzodiazepiner og gabapentin) som hæmmer musklernes aktivitet, og får musklerne til at slappe af, kan lindre symptomerne
- Det kan undertiden være nødvendigt at behandle smerterne med paracetamol, NSAID-præparater og antidepressiv medicin
- Hvis man er fysisk aktiv, kan det modvirke, at leddene stivner. Hos nogen kan det dog forstærke tendensen til muskelkramper
- Fysioterapi kan være nyttig, men kan også udløse muskelkramper
Hvad kan jeg selv gøre
Ved tegn på sygdom kan du søge læge.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre tilstanden?
Man kan ikke gøre noget for at undgå at få sygdommen. Når man har sygdommen, er det vigtig at undgå unødvendige provokerende faktorer.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Prognosen varierer. Angst og depression er de tidligste og mest almindelige komplikationer. Senere kan man få synkebesvær på grund af kramper i svælgets muskulatur.
Hos mange har sygdommen et vagt forløb, hvor de stort set er fri for symptomer, men kan få pludselige episoder med stivhed. Andre har et meget mere aggressivt forløb, hvor tilstanden hurtigt går over i et fremskreden sygdom.
Prognosen for stiff baby syndrome er sandsynligvis bedre. Man tror, tilstanden går over af sig selv, efterhånden som hjernen og rygmarven modnes.
Er stiff person syndrom farligt?
De langsigtede udsigter for mennesker, der er berørt af stiff person syndrom, kan variere meget. For nogle personer aftager symptomerne ved behandling, eller symptomerne påvirker kun et bestemt område af kroppen. For andre mennesker kan symptomer udvikle sig til at omfatte muskler i ansigtet, og nogle af musklerne i kroppen kan være konstant stive.
Progression af symptomerne relateret sygdommen kan føre til hyppige fald, som kan være farlige.
Hvor hyppig er stiff person syndrom?
Meget sjælden tilstand
…..
FAIM er patientforening for Stiff person syndrom og Autoimmune Sygdomme
Diskussionsgruppe for alle med autoimmune sygdomme: https://www.facebook.com/groups/AutoimmuneSygdomme/
Bliv medlem af FAIM: https://www.faim.dk/bliv-stoettemedlem/
…
Artiklen er fra Patienthåndbogen på Sundhed.dk