Kryoglobulinæmi

Kryoglobulinæmi (SKS-kode) DD891 eller D89.1 i ICD-10 (Engelsk: Cryoglobulinemia)
Kryoglobulinæmi er en tilstand, hvor der findes unormale mængder af kryoglobuliner i blodet. Kryoglobuliner er unormale proteiner, der udfælder (bliver faste ved kolde temperaturer og opløses igen ved opvarmning. Denne udfældning kan føre til blokering af små blodkar og forårsage vævsskader.

Kryoglobulinæmi: Kort beskrivelse og symptomer
Idiopatisk essentiel Kryoglobulinæmi er en form, hvor årsagen er ukendt og ikke relateret til en underliggende sygdom. De mest almindelige symptomer inkluderer:

  • Purpura: Små røde eller lilla pletter på huden, især på benene.
  • Artralgi: Ledsmerter, ofte i hænder og fødder.
  • Raynaud-fænomen: Fingre eller tæer, der bliver hvide eller blå ved kulde.
  • Træthed: Generel følelse af svaghed eller udmattelse.
  • Vaskulitis: Inflammation af blodkar, som kan føre til hud sår, nyresvigt, og i alvorlige tilfælde skade på organer som følge af nedsat blodtilførsel.
  • Glomerulonefritis: Betændelse i nyrernes glomeruli, som kan føre til hæmaturi (blod i urinen), proteinuri (protein i urinen), hypertension og i alvorlige tilfælde nyresvigt.

Beskrivelse af sygdommen og dens undertyper
Kryoglobulinæmi kan opdeles i tre hovedtyper baseret på typen af kryoglobuliner i blodet:

  1. Type I: Består af monoklonale immunglobuliner (normalt IgM) og ses typisk hos patienter med hæmatologiske sygdomme som Myelomatose eller Waldenströms makroglobulinæmi.
  2. Type II: Blandet Kryoglobulinæmi med monoklonale og polyklonale immunglobuliner (ofte IgM og IgG). Denne type er ofte associeret med kronisk hepatitis C eller andre kroniske infektioner.
  3. Type III: Blandet Kryoglobulinæmi med polyklonale immunglobuliner. Denne type ses også ved kroniske infektioner, autoimmune sygdomme og sjældent som idiopatisk.

Hvem bliver ramt af sygdommen?
Kryoglobulinæmi rammer oftest voksne, og prævalensen er højere hos kvinder end mænd. Sygdommen kan være relateret til en række underliggende tilstande, men kan også forekomme uden en kendt årsag (idiopatisk).

Sygdomme associeret med Kryoglobulinæmi
Kryoglobulinæmi kan være associeret med flere sygdomme: (ikke udtømmende liste)

  • Autoimmune sygdomme: Lupus erythematosus, Rheumatoid arthritis, Sjögrens syndrom.
  • Infektioner: Hepatitis C (mest almindelig), hepatitis B, HIV, Epstein-Barr virus.
  • Hæmatologiske sygdomme: Myelomatose, Waldenströms makroglobulinæmi, lymfom.
  • Vaskulitis: Kryoglobulinæmi er stærkt associeret med vaskulitis, hvor små og mellemstore blodkar bliver betændte, hvilket kan føre til betydelige skader på hud, nyrer, led og andre organer.
  • Glomerulonefritis: Kryoglobulinæmi kan medføre glomerulonefritis, en alvorlig nyrekomplikation, der ofte præsenterer sig med nedsat nyrefunktion og kan udvikle sig til kronisk nyresygdom eller nyresvigt.

Behandlingsmuligheder
Behandlingen af Kryoglobulinæmi afhænger af den underliggende årsag:

  • Idiopatisk essentiel Kryoglobulinæmi: Kan behandles med immunsuppressiva som kortikosteroider og cytostatika for, at reducere immunsystemets aktivitet og LDN Naltrexone pga. artralgi.
  • Associeret med infektion: Behandling af den underliggende infektion, f.eks. antivirale lægemidler mod hepatitis C, kan føre til en forbedring af Kryoglobulinæmi.
  • Plasmaferese: Anvendes i alvorlige tilfælde for at fjerne Kryoglobuliner fra blodet.
  • Immunmodulerende terapi: Anvendes især ved autoimmune sygdomme eller hæmatologiske tilstande (f.eks. Rituximab).
  • Ved tilstedeværelse af glomerulonefritis kan aggressiv behandling med immunsuppressiva, som kortikosteroider, Rituximab, eller Cytostatika være nødvendigt for at reducere nyreskader og bevare nyrefunktionen.

Afslutningsvis bør patientens behandling individualiseres og overvåges tæt af en specialist, da tilstanden kan have konsekvenser, hvis den ikke håndteres korrekt.

Fejlkilder i blodprøver ved Kryoglobulinæmi
Ved diagnosticering af Kryoglobulinæmi er det vigtigt at være opmærksom på fejlkilder, der kan påvirke resultaterne af blodprøver. Kryoglobuliner er temperaturfølsomme, og forkert håndtering af blodprøver kan føre til falsk-negative eller misvisende resultater.

  1. Blodprøvetagning:
    • Blodprøven til kryoglobulinæmi skal tages i en opvarmet beholder (37°C) for at forhindre udfældning af kryoglobuliner ved kolde temperaturer. Prøven skal opbevares og transporteres ved kropstemperatur indtil analyse.
  2. Immunoglobuliner og M-komponent:
    • På grund af kryoglobuliners temperaturfølsomhed kan målinger af immunoglobuliner og M-komponent være upålidelige, hvis prøven ikke håndteres korrekt. Disse proteiner kan udfælde ved kolde temperaturer, hvilket kan føre til falsk lave niveauer i prøven.
    • For patienter med mistanke om hæmatologiske sygdomme, bør der suppleres med måling af Bence Jones protein i urin, som er en vigtig markør for monoklonale lette kæder, især ved mistanke om Myelomatose.
  3. Analysering af kryoglobuliner:
    • Prøven skal inkuberes ved 37°C før centrifugering for at sikre, at kryoglobulinerne forbliver opløselige. Efter centrifugering kan serum afkøles til 4°C for at observere kryoglobulinudfældning. Tidsrammen for denne proces kan variere fra timer til flere dage.

Disse forholdsregler er nødvendige for at sikre nøjagtige resultater og korrekt diagnose af Kryoglobulinæmi. Manglende opmærksomhed på korrekt prøvehåndtering kan føre til fejldiagnose og forsinket behandling.

Behandling (åbner som PDF): klik her

Kilder:

The Alliance for Cryoglobulinemia, https://allianceforcryo.org/

National Institute of Health (NIH) – MedlinePlus: Link: MedlinePlus Kryoglobulinæmi

National Center for Biotechnology Information (NCBI) – StatPearls: Link: NCBI StatPearls Kryoglobulinemia

Mayo Clinic: Link: Mayo Clinic Kryoglobulinæmi