Myasthenia gravis

Hvad er myasthenia gravis?
Myasthenia gravis er en sygdom, som fører til svaghed og øget træthed i muskulaturen. Forskellige muskelgrupper kan rammes i forskellig grad. Tilstanden er en  autoimmun sygdom, hvor impulsoverførslen fra nerve til muskel er forstyrret.

Hvor hyppig myasthenia gravis?
Myasthenia gravis er en sjælden sygdom. Den forekommer hos omtrent 10-15 pr 100.000 personer. Hvert år opstår der 1 nyt tilfælde per 100.000. Hos 20-40 årige er sygdommen 2-3 gange hyppigere hos kvinder end hos mænd. Efter 55 års alderen er den hyppigere hos mænd.

Symptomer kan være et eller flere af følgende:

• Dobbeltsyn
• Hængende øjenlåg
• Synkebesvær
• Utydelig tale
• Besvær med at holde hovedet
• Svaghed i arme eller ben

Symptomerne er mindre udtalte eller ikke tilstede om morgenen, men tiltager op over dagen når musklerne har været aktive. Efter kort tids hvile får musklerne kraften igen. Sygdommen kan påvirke få af musklerne i kroppen, for eksempel alene øjenmuskler, eller alle kroppens muskler. Hos omkring 15% forbliver sygdommen i øjenmuskler (okulær type).

Efter symptomerne på sygdommen er begyndt, kan man gradvist få flere symptomer i løbet af de næste 2-4 år. Herefter har sygdommen en tendens til at stabilisere sig.

Symptomerne forværres i forbindelse med anden sygdom, som for eksempel forkølelse og influenza, Visse former for medicin kan også gøre symptomerne mere udtalte. Dette gælder først og fremmest muskelafslappende medicin og nogle typer antibiotika.

Personer med myasthenia gravis har overhyppighed af andre autoimmune sygdomme, oftest stofskiftesygdom, men også insulinkrævende sukkersyge.

Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?

Kraftnedsættelse som forværres ved gentagne bevægelser og bedres efter hvile. Hængende øjenlåg eller synkebesvær som kommer og går.

Hvorfor får man myasthenia gravis?

Årsagen til myasthenia gravis er ukendt. Det er en autoimmun sygdom, hvor kroppens antistoffer reagerer mod forbindelsen mellem nerve og muskel. Signalstoffet som overfører besked fra nerve til muskel, hedder acetylkolin. Antistofferne reagerer mod acetylkolinreceptoren på musklen, således at musklen modtager færre signaler fra nerven end normalt. Derved svækkes muskelkraften, og musklen bliver hurtigere udtrættet.

Nogle personer med myasthenia gravis har en forstørret brissel (thymus). Den forstørrede brissel kan være medvirkende til sygdommen. Brislen er af betydning for udviklingen af immunsystemet, men hos voksne er den normalt inaktiv. Myasthenia gravis kan være vanskelig at behandle medicinsk, hvis brislen er forstørret.

Hvis der er tegn på kræft i brislen, og kræften kan opereres, tilbydes man operation.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles først og fremmest på grundlag af sygehistorien med typiske symptomer.

Man får taget blodprøver, der måler forskellige typer antistoffer. Antistoffer mod acetylkolinreceptorer påvises hos 90 % og bekræfter diagnosen.

Tensilontest – Tensilon er et muskelstimulerende middel som gives ind i blodåren. Man observerer derefter, om kræfterne bliver bedre. Er det tilfældet, understøttes diagnosen myasthenia gravis. Ved en tensilontest skal der altid være førstehjælpsudstyr tilstede. Det skyldes, at der er en lille risiko for at besvime og/eller få vejrtrækningsproblemer ved testen.

Hvis lægen er i tvivl om diagnosen, kan det være nødvendigt at udføre en neurofysiologisk undersøgelse. Ved denne undersøgelse måler man den elektriske aktivitet i nerver og muskler.

CT-skanning af brystkassen udføres for at undersøge, om brislen om er forstørret, og om der er tegn på kræft.

Hvilken behandling er der?

Hensigten med behandlingen er bedre muskelkraft. Dette opnår man først og fremmest ved at øge mængden af signalstof til musklerne ved hjælp af medicinen pyridostigmin. Pyridostigmin virker umiddelbart lindrende på symptomerne, men er ofte ikke tilstrækkeligt.

Er pyridostigmin ikke nok, starter man behandling af immunsystemet, der er den grundlæggende årsag til myasthenia gravis.

Behandling af immunsystemet vil i begyndelsen typisk være binyrebarkhormon (glykokortikoid). Dette virker relativt hurtigt, typisk i løbet af 1-5 uger. Da bivirkningerne af binyrebarkhormon på lang sigt ikke er ønskværdige, vil man ofte forsøge gradvist at gå over til en mild form for kemoterapi. Eksempler på sådan medicin er azatioprin eller mycophenolatmofetil. Der kan gå op til et år eller mere, før den endelige effekt af disse er set.

Hvis der er behov for en hurtigere behandling, eller hvis personen ikke tåler andre behandlinger, vil man ofte forsøge med immunoglobuliner. Dette er antistoffer som reagerer mod kroppens antistoffer og gives igennem en blodåre. Alternativt kan blodet renses ved plasmaferese. Begge behandlinger skal gentages med ugers mellemrum.

Operation, hvor brislen fjernes kan mildne symptomerne.

Hvordan er langtidsudsigterne?

Sygdommen opstår ofte i 20-40 års alderen, men ses hos både børn og ældre. Enkelte har behov for omskoling eller reduceret arbejdstid. Der kan også blive behov for hjælp i hjemmet, enkle hjælpemidler, ændring af boligen eller at anskaffe en speciel bil.

Hvis man har myasthenia gravis, lever man lige så længe som andre mennesker. Omkring 5 % af de, der har sygdommen, får på et tidspunkt behov for forbigående hjælp til vejrtrækningen.

En mulig komplikation af behandlingen er såkaldt kolinerg krise. Denne tilstand skyldes overdosering af pyridostigmin. Dette kan være en farlig tilstand, hvor man får generel muskelsvaghed og smertefulde muskelkramper.

Myasthenia gravis er som regel en livslang sygdom.

Se hvilke sygdomme der ofte ses sammen: Sygdomssammenhænge

FAIM er patientforening for myasthenia gravis og Autoimmune Sygdomme.

Diskussionsgruppe for alle med autoimmune sygdomme: https://www.facebook.com/groups/AutoimmuneSygdomme/